Screening Combinado de Primer Trimestre
El laboratorio de INEVA y su servicio de Ecografía a cargo del Dr. Jorge Oviedo, ofrecen un estudio denominado Screening Combinado Plus (también llamado TN Plus)
El avance en la investigación en el campo de la medicina fetal ha hecho posible en pocos años, contar con nuevos estudios que permiten estimar el riesgo de determinadas patologías cromosómicas.
A los avances en el campo de la ecografía se suman en este caso estudios de laboratorio especializados que realizados en conjunto has demostrado potenciar la capacidad de detección de estos trastornos.
Con la aspiracion de ofrecer un estudio ecográfico especializado para este fin, cumpliendo con estándares de calidad internacional, desde hace aproximadamente tres años desde el consultorio de ecografías de INEVA se ofrece por primera vez en la villa de Merlo, el screening ecográfico, realizado por un profesional certificado por la Fetal Medicin Fundatio, auditado anualmente para su recertificacion.
No obstante en la actualidad, la evidencia científica recomienda el uso conjunto de marcadores ecográficos (TN, HN, y marcadores adicionales), y marcadores bioquímicos, además de la edad materna, para tamizaje de aneuploidias (Trisomias 21 Sindr. De Dawn, Trisomia 18 S. de Edwars, y Tr. 13 S. de Patau), Preeclamsia, y Restriccion de Crecimiento Intrauterino.
INEVA SRL, a travez de su Laboratorio de Análisis Clínicos, en conjunto con el Consultorio de Ecografía, y consultorio de Gineco Obstetricia, pone a disposición ( u ofrece) a la comunidad una amplia gama de estudios prenatales, que van desde el laboratorio general , screennig especializado descripto, (Posibilidad de ADN FETAL??), Consultas y asesoramiento prenatal, controles de embarazo, Ecografias en todas las etapas de la gestación.
Este estudio, denominado Screening Combinado Plus, (también TN Plus), es el más importante del primer trimestre y de toda la trascendente etapa de la gestación. Ahora es posible realizarlo por primera vez de manera unificada, en la Villa de Merlo.
Tiene un tasa de detección estimada en el 95%, con una tasa de falsos positivos del 5%.
Un paso adelante en la deteccion de Aneupolidias, Preeclamsia y RCIU. Se debe realizar entre las semanas 11 y 13 de gestación
La evidencia científica avala su recomendación a todas las embarazadas independientemente de su edad. Puede ser realizado entre las 11 y las 13.6 semanas, cuando el feto tiene una longitud craneocaudal máxima entre 45 y 84 mm.
Actualmente se ha transformado además, en el primer examen anatómico fetal permitiendo la visualización de un porcentaje importante de anomalías fetales mayores y el cálculo del riesgo para preeclampsia (PE) y para restricción del crecimiento fetal (RCIU), entidades que pueden ser en gran parte prevenidas a partir de la información obtenida con este estudio.
Entonces, el examen de semana 12 no es sólo para determinar la translucencia nucal (TN). Es importante destacar además que la TN sin cálculo de riesgo adicional individualizado para cada paciente y su realización de manera aislada sin acompañarse del análisis bioquímico no está recomendada por las principales sociedades científicas.
En el screening combinado se consideran datos maternos, marcadores bioquímicos y marcadores ecográficos. Se parte de un riesgo a priori dado por los antecedentes maternos, principalmente por la edad, pero se tienen en cuenta también diferentes aspectos de la madre como peso, altura, etnia, paridad, antecedentes patológicos, tipo de concepción y tensión arterial en el momento de la consulta. En el examen ecográfico además de vaorar, ovarios, placenta, cordón, líquido amniótico, translucencia nucal (TN), la osificación del hueso nasal, el Doppler de la válvula tricúspide, Doppler del Ductus Venoso, se realiza el estudio Doppler de arterias uterinas midiendo el índice de pulsatilidad (IP). En el análisis bioquímico se determinan tres marcadores: Fracción libre de la subunidad beta de la gonadotrofina coriónica humana (Fβ-HCG), Proteína A del embarazo (PAPP-A) y Factor de crecimiento placentario (PlGF). El análisis de sangre permite mejorar la sensibilidad del estudio y también permite seleccionar mejor a la población, disminuyendo de manera significativa la tasa de falsos positivos.
Una vez obtenidas todas las variables se ingresan estos datos en el programa diseñado por la Fetal Medicine Foundation, el cual calculará el riesgo ajustado individualizado de cada paciente de que el feto tenga una de las tres trisomías más frecuentes (21, 18 y 13), Preeclampsia y Restricción del Crecimiento Intrauterino.
Diagnóstico temprano para un adecuado seguimiento
Una detección a tiempo de pacientes con potencialidad de desarrollar PE permite establecer un seguimiento y un tratamiento temprano, antes de la semana 16, evitando en la mayor parte de estos casos el desarrollo de complicaciones graves y previniendo la evolución de la misma hacia la eclampsia. Debe entenderse que un riesgo elevado no significa que vaya a desarrollar PE con total certeza, pero indica la necesidad de un seguimiento más frecuente y específico. El screening de semana 12 permite predecir la PE temprana (antes de las 34 semanas) en el 90% de los casos, y la PE tardía en el 60%.
En el caso que el riesgo esté aumentado para PE o RCIU hay consenso internacional que la administración de ácido acetil salicílico (aspirina) temprana en la gestación previene un porcentaje importante (60%) de las preeclampsias y alrededor de la mitad de los RCIU. Es importante controlar nuevamente en semana 22 con Doppler de arterias uterinas para revalorar la resistencia placentaria.
Si el riesgo para anomalías cromosómicas se encuentra entre 1:2 y 1:100 se sugiere siempre una interconsulta genética y eventualmente según indicación obstétrica biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis (ésta última luego de semana 16). Este grupo de alto riesgo corresponde al 2,5-3% de la población, por otra parte el 84% de los fetos con Síndrome de Down se encuentran en este grupo.
Una alternativa si se desea ser más preciso con el riesgo antes de realizar un estudio invasivo, son las pruebas NIPT (del inglés Non-Invasive Prenatal Test), método no invasivo de tamizaje, que ayuda a discriminar mejor la probabilidad. Este método se puede considerar cuando el riesgo no es extremadamente alto.
Si el riesgo es intermedio entre 1:100 y 1:300 nuestro centro recomienda NIPT. Pero si el riesgo es intermedio entre 1:300 y 1:1000 la conducta puede variar y considerar NIPT según los marcadores que se encuentren alterados.
Si el riesgo es inferior a 1:1000 se considera bajo riesgo para anomalías cromosómicas. No hay indicación médica para realizar otro estudio hasta la semana 22. Esta posibilidad corresponde a la gran mayoría de la población (90 % de las gestaciones) y se estima que solo el 4% de los fetos con Síndrome de Down se encuentran en este grupo.
